节目组不能让三名实习生直接参与临床基因检测,但经过上级医师批准,他们可以通过视频观看检测过程,并向实验室提供目标区域。
陆仁已经在申请单上写得很清楚了。
UBA1基因,第三外显子,重点关注甲硫氨酸起始位点附近!
实验室医生看到这个范围时,还专门打来电话确认了一遍,“咦,你们只查这一段吗?”
“是的,先做我们标出来的目标区域。”陆仁道,“如果没有发现,再考虑扩大范围。”
电话另一边被他的回答弄得停了一下。
陆仁继续道:“这是验证性检测,三份标本同时检测,如果只有一份出现异常,没有办法说明问题。如果三份样本在相同位置出现异常,就值得继续查下去。”
“行。”实验室医生道,“那我们就先提取DNA,再做扩增和测序,不过我要提醒一句哈,今天不一定能出完整结果。”
“嗯,麻烦您了。”
……
下午两点,DNA提取开始。
三个人没有一直盯着实验室画面。
现在距离最终提交“最危险的病历”只剩下四个小时,他们还需要把所有诊断依据和处理方案整理完成。
患者当前已经明确存在下肢深静脉血栓和小分支肺栓塞,正在上级医院接受抗凝治疗和监护。
新的疾病假设,不能影响现有治疗!
陆仁在最终方案中写道:“患者后续由血液科和风湿免疫科联合管理,继续评估贫血、炎症活动和血栓风险。”
至于未知疾病本身,目前没有成熟治疗方案。
任何进一步用药,都必须等基因结果和多学科讨论之后再决定!
三人开始分工。
王梓轩负责整理现有诊断。
苏晚把三名患者的共同表现做成表格。
陆仁则写下最终的诊断逻辑。
……
下午四点,三个人完成了第一版。
只不过,在病历首页的最终诊断栏里,并没有写下一个确定的疾病名称,上面只有一行字。
“疑似造血细胞体细胞突变相关的,成人起病系统性炎症及血液异常综合征,可能为尚未被定义的新疾病。”