梅奥为什么给了一堆VUS(变异)?就是因为这个区段的临床意义不确定。
不过,
真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多:胎儿的神经管发育完全正常,脑回沟回模式符合孕周,没有任何功能性异常的迹象。
换句话说,
这个微缺失是个良性携带,不影响发育。
嘻嘻,
小开就是爽啊?
十五秒之后,
林枫才脸色淡然的收回了手,语出惊人的说道:“你们那份报告里标记的VUS,是15q11。2区段的一个大约500kb的微缺失对吧?”
听了这句话,
Kevin的表情一下子就变了,脱口而出道:“你……你怎么知道的?”
“脉象。”
林枫自信的说了一句:“你刚刚不是说了吗?配合脉象我就差不多知道怎么回事了。”
好吧!
在眼前这种海归面前装逼,
才是最爽的,
都不用找什么合理的理由了。
你信,就更好,不信的话,就没有办法了。
“我刚刚只是说了有几个意义不明的变异(VUS),配合脉象就能诊断出来了?”Kevin感觉自己都要疯了,他和老婆恰好回龙国,就想着来找在国际上已经有些许名气的林枫看一看,却没有想到不看不知道,一看就有一些惊吓了。
“对!!”
林枫看了他一眼,淡声的说道:“这个微缺失是临床遗传学中一种特征明确的良性CNV;根据我的临床评估和脉象的信息来看,您宝宝的神经管发育、皮质折叠模式和整体器官发生都在正常范围内。”
“太好了!”
Emily露出了一抹激动之色。
“这……”
Kevin则是露出了尴尬之色,打脸比想象中来的快。
“而且……”本着医者仁心,林枫补充道:“根据脉象来看,你太太的梅奥报告里有一个东西漏了。”